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透景生命 / DNA甲基化相关资料 / 【原创】肺癌早期诊断本可以更精准——SHOX2、RASSF1A基因甲基化检测

【原创】肺癌早期诊断本可以更精准——SHOX2、RASSF1A基因甲基化检测

Tellgen
2018-06-22 16:26:45  阅读量:1726
不多说,先上两个肺癌案例:
 
病例1:
 
病史
就诊上海某专科三甲医院
 
患者情况
男性63岁,吸烟史30年,6000支/年;
体检胸部CT提示“左肺下叶结节,考虑恶性病变可能性大;两肺慢性炎症
 
临床诊断
于2018-04-12行支气管镜经左B5a亚段进行先毛刷刷检,后活检取样。
刷检直接涂片检测:见异型细胞团
刷检毛刷洗脱细胞甲基化检测:SHOX2 和 RASSF1A 双甲基化检出
活检病理提示:数小片肺组织,倾向肺腺癌
 
初步诊断
肺恶性肿瘤
 
 
病例2:
 
病史
就诊郑州某三甲医院
 
患者情况
女性54岁,无吸烟史;
因“咳嗽咳痰,胸痛1月余,气促10天”门诊入。
 
临床诊断
于2018-05-02首次行支气管镜,取得肺泡冲洗液15ml。
肺泡冲洗液细胞学TCT:可见增生的支气管上皮细胞,并见少量中性粒细胞及淋巴细胞,未见其他异常
肺泡冲洗液甲基化检测:SHOX2 甲基化未检出,RASSF1A 甲基化检出
 
于2018-05-16行纵隔淋巴结穿刺
活检病理提示:恶性肿瘤,待免疫组化协诊
免疫组化结果:小细胞癌
CD56(+),CgA(+),CK(点状+),CK7(少数鳞状+),Ki-67(70%+),
NSE(+),P40(-),PAX-8(-),Syn(+),TTF-1(+)。
 
初步诊断
肺恶性肿瘤
 
注意到病例中的甲基化检测”了没?
 
这是透景生命推出的新一代肺癌甲基化联合细胞学诊断产品——Lung-MeTM,应用国家专利的双靶点SHOX2 + RASSF1A甲基化基因组合,可提供早于常规肿瘤标志物检测的肺癌早早期分子诊断信息。
 
检测样本
本试剂盒主要使用肺泡灌洗液、肺泡冲洗液刷检洗脱液等肺部疾病特异性样本,用于肺癌高危人群的良恶性鉴别诊断。
 
主要用途
任一基因检出甲基化即定义为样本甲基化检测阳性,提示肺部病变恶性的可能性增加;两基因同时未检出甲基化则定义为样本甲基化检测阴性,提示肺部病变良性的可能性增加,但不排除恶性的可能。
 
临床验证
验证实验显示[1-3],本试剂盒的甲基化检测结果与测序法的总符合率可达97%以上,灵敏度为71.5-83.2%,特异性达90.0-97.4%。某580例样本的验证实验中,对20例的甲基化检测阳性、细胞学阴性,诊断为肺部感染、支气管扩张、淀粉样病变等良性病例随访,后期共发现病例13例。另一322例的验证实验显示,甲基化联合细胞学诊断可将检测灵敏度从细胞学检测的68%提升至93%
 

 
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